無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT)項目，在我省依舊處于樣本外送局面。為了更好規(guī)范基因檢測管理，也為了更好的助力我院產(chǎn)科新發(fā)展、更為了全省有需求的準媽媽們在家門口即可享受無創(chuàng)DNA檢測項目服務，青海大學附屬醫(yī)院中心實驗室（國家基因檢測技術(shù)應用示范中心），即將全面開展了無創(chuàng)DNA檢測。此項檢測的開展將杜絕標本外送帶來的風險，填補了本土化空白。

    青大附院中心實驗室國家基因檢測技術(shù)應用示范中心，是國家發(fā)改委立項的國家基因檢測技術(shù)應用示范中心，是省內(nèi)唯一獲批單位。示范中心包括生物芯片技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)、PCR技術(shù)、基因測序技術(shù)等國內(nèi)外先進的基因檢測技術(shù)平臺。

    為順利開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項目，副院長馬艷艷多次組織產(chǎn)科、檢驗科、后勤服務中心，醫(yī)保辦、信息科、醫(yī)務部、護理部、中心實驗室技術(shù)人員負責人員商議，并認真梳理，制定流程，2024月27日再次召集上述相關(guān)科室，進一步對接。5月初，我院中心實驗室已經(jīng)開展了本院產(chǎn)檢孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，運行順利，此項目將面對全省準媽媽開展本體化NIPT檢測技術(shù)。

    青大附院中心實驗室國家基因檢測技術(shù)應用示范中心，開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT)，將有效提升了我省出生缺陷大規(guī)模篩查的服務能力，實現(xiàn)了屬地化專業(yè)技術(shù)，結(jié)束依靠省外檢測的局面，實現(xiàn)NIPT檢測本土化，有效提升了本省基因篩查的服務能力。讓有需求的準媽媽們在家門口即可享受無創(chuàng)DNA檢測項目服務。

    我國是出生缺陷的高發(fā)國，出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，給家庭和社會造成嚴重的壓力與負擔。無創(chuàng)產(chǎn)前（基因）檢測，也叫做外周血胎兒染色體非整倍體高通量測序，通過采集孕婦外周血10ml，采用新一代高通量測序技術(shù)，并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率。目前主要用于檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征），18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。是預防新生兒出生缺陷非常重要的一項檢查。無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，不僅提高了胎兒染色體異常的檢出率，同時可以明顯降低出生缺陷的發(fā)生，讓整個孕期更安心！

    NIPT技術(shù)優(yōu)勢：傳統(tǒng)的血清學篩查是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進行計算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風險。安全、準確、早期、快速是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測最大的特點！

    醫(yī)院本體化NIPT檢測技術(shù)的開展，對預防和降低我省出生缺陷，提高地區(qū)人口素質(zhì)意義重大，為帶動我省產(chǎn)前診斷、團隊建設(shè)、人才培養(yǎng)、幫扶基層及科普宣傳等工作夯實了基礎(chǔ)。杜絕了樣本外送的風險，也為助力我院產(chǎn)科的快速發(fā)展，提供了前所未有的條件。最重要的是讓青海省有需求的準媽媽們在家門口即可享受無創(chuàng)DNA檢測項目服務，整個孕期更安心！

供稿：產(chǎn)科    白玉芳