葉酸，是參與氨基酸和核酸代謝的重要營養(yǎng)素，對(duì)于細(xì)胞增殖、組織分化和機(jī)體生長發(fā)育都有重要作用。目前研究發(fā)現(xiàn)，圍受孕期葉酸缺乏會(huì)顯著增加妊娠期女性發(fā)生貧血和外周神經(jīng)性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)會(huì)增加胎兒發(fā)生先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)。因此，備孕期及孕期補(bǔ)充葉酸對(duì)于降低胎兒先天發(fā)育畸形，提高全民素質(zhì)意義重大。

    葉酸是什么？

    葉酸是一種水溶性B族維生素，是細(xì)胞生長和繁殖所必需的物質(zhì)。葉酸在體內(nèi)幫助蛋白質(zhì)的代謝，并與維生素B12共同促進(jìn)紅細(xì)胞的生成與成熟。

    葉酸的生物活性形式為四氫葉酸，參與嘌呤、嘧啶的合成。因此葉酸在核酸合成及細(xì)胞分裂與生長，對(duì)DNA的合成和修復(fù)、紅細(xì)胞的生成、神經(jīng)系統(tǒng)的正常運(yùn)行等都有重要作用，不足的葉酸攝入或葉酸利用下降可能導(dǎo)致貧血、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。因此，保證充足的葉酸攝入和了解其在體內(nèi)的代謝途徑，對(duì)維護(hù)身體健康具有重要意義。孕婦對(duì)葉酸的需求量比正常人高，缺乏葉酸可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、出生低體重、唇腭裂、心臟缺陷、早期自然流產(chǎn)等。

    葉酸的作用：

    1、參與遺傳物質(zhì)（DNA、RNA）的合成；

    2、參與氨基酸代謝；

    3、參與腎上腺素、膽堿、肌酸的合成；

    4、是含鐵血紅蛋白的組分。

    葉酸的代謝途徑？

    葉酸作為水溶性Ｂ族維生素普遍存在于果蔬及肉類食品中，在肝、綠色蔬菜等中含量較多，人體只能通過膳食獲取而自身不能合成，葉酸在人體中儲(chǔ)存量為10.4-42.4mmol/l，體內(nèi)的葉酸約70％儲(chǔ)存在肝臟，（每克肝組織含葉酸5-15μg），主要由十二指腸和其近端的空腸部位來進(jìn)行吸收并供給代謝系統(tǒng)。  葉酸在人體中的功能主要是參與一碳單位的傳遞過程，并作為甲基供體來參與ＤＮＡ、ＲＮＡ的合成和ＤＮＡ甲基化過程，同時(shí)參與氨基酸代謝、轉(zhuǎn)化以及血紅蛋白的合成等代謝反應(yīng)。當(dāng)體內(nèi)葉酸攝入不足或代謝障礙時(shí)將會(huì)引起DNA、RNA及蛋白質(zhì)的生成障礙，從而引發(fā)多種疾病。

    葉酸代謝過程中的為兩個(gè)最為關(guān)鍵的酶：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）。MTHFR和MTRR基因突變都會(huì)導(dǎo)致其編碼的酶活性改變，從而影響葉酸代謝。MTHFR 677C→T 突變（丙氨酸→纈氨酸）、 MTHFR 1298A→C 突變（谷氨酸→丙氨酸）MTRR 66A→G（異亮氨酸→蛋氨酸）是常見的主要突變位點(diǎn)。

    葉酸缺乏的原因包括？

    1、攝入量不足；

    2、葉酸利用下降；

    3、需要量增加(如：孕婦)；

    4、腸道吸收障礙；

    5、維生素C缺乏；

    6、使用葉酸拮抗藥(如：甲氨蝶呤)；

    7、肝臟疾病等。

    葉酸代謝基因檢測適檢人群：

 

    葉酸的補(bǔ)充：

 

    總的來說，葉酸代謝基因檢測在備孕期和孕期女性葉酸個(gè)體化補(bǔ)充上還存在爭議，對(duì)于不同基因型的葉酸代謝相關(guān)酶人群如何精準(zhǔn)化補(bǔ)充葉酸還缺乏進(jìn)一步研究。

 

供稿：檢驗(yàn)科    張寶妍\馬俊杰