遺傳病您了解嗎？

您知道么？遺傳病是一類疾病的統(tǒng)稱，細(xì)分病種多達(dá)5000余種（每年還在新增），遺傳性肝病有890余種，但單個病種的發(fā)病人數(shù)卻非常少。

您知道么？因為單個病種發(fā)病人數(shù)非常少，所以不是所有臨床醫(yī)生擅長所有遺傳病的診斷，一個優(yōu)秀的臨床專家往往擅長于某一個小類別的疾病診斷和治療，同樣屬于遺傳病，遺傳性肝病和遺傳性神經(jīng)肌肉病的就診區(qū)別差異巨大。

您知道嗎?作為一個遺傳病患者，在沒有對接到遺傳病好大夫之前，有極高概率在鎮(zhèn)、縣或區(qū)、市、省等多個醫(yī)院輾轉(zhuǎn)曲折求醫(yī)，極難得到正確診斷，容易出現(xiàn)誤診，甚至三五年時間都未被確診，病情惡化，耽誤寶貴的最佳治療時間，而且住宿往返奔波耗費極大。

名醫(yī)青海行

遺傳病防治中國行以“防治遺傳性疾病，啟航健康新生命”為主題，特邀國家級專家在青海省開展遺傳病的預(yù)防與控制宣傳工作，旨在普及遺傳學(xué)知識，完善出生缺陷防控體系建設(shè)，提高出生人口素質(zhì)。

“遺傳病防治中國行 青海站”將于2019年8月24—25日在青海省西寧市青海大學(xué)附屬醫(yī)院舉行公益活動，包括復(fù)雜疾病診斷與 產(chǎn)前診斷國家級專家大型義診、出生缺陷患兒家庭訪談和業(yè)務(wù)指導(dǎo)等。

名醫(yī)專家簡介

   

梁德生教授

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，二級教授，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師�，F(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授、國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任，兼任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會候任主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會副會長、東亞人類遺傳學(xué)會聯(lián)盟常務(wù)理事、湖南省遺傳學(xué)會副會長、湖南省遺傳學(xué)專業(yè)委員會主任委員。2005年3月至2008年3月任職日本國立長崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院邀請教授。

   

楊艷玲教授

二級教授，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，研究員，博士生導(dǎo)師。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長、兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長，中華醫(yī)學(xué)會兒科分會臨床營養(yǎng)學(xué)組副組長、內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組顧問，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專委會常委、新生兒篩查學(xué)組副組長，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會副主任委員，亞洲遺傳代謝病學(xué)會理事。研究方向：遺傳病的診斷、治療與預(yù)防。

   

王建設(shè)教授

復(fù)旦大學(xué)教授，國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）傳染感染和免疫中心主任，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院傳染感染科主任，首都醫(yī)科大學(xué)少見、罕見肝病臨床診療和研究中心副主任。學(xué)術(shù)貢獻(xiàn)：在國際上首先鑒定MYO5B相關(guān)膽汁淤積癥，發(fā)現(xiàn)多種遺傳性肝病新表型，受邀在第四、第五屆世界兒科胃腸肝病和營養(yǎng)大會、以及APPSPGHAN、APASL等國際會議上專題報告，創(chuàng)立香港呂鶴鳴基金上海兒童肝病培訓(xùn)項目。

    

王靜敏教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科，醫(yī)學(xué)博士、博士后、教授、博士生導(dǎo)師。

致力于兒童智力障礙/發(fā)育遲緩相關(guān)神經(jīng)遺傳病以及癲癇分子診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新致病基因的鑒定及致病機(jī)制研究。國際兒科神經(jīng)學(xué)會會員，亞太兒科神經(jīng)學(xué)會會員，中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會第三屆副主任委員，中國遺傳學(xué)會科普專業(yè)委員會委員，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會第一屆臨床分子細(xì)胞遺傳專業(yè)委員會委員，中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治與分子遺傳學(xué)會委員。

名醫(yī)診病活動

為了更好推廣我省遺傳病，罕見病的發(fā)展，特邀請國內(nèi)遺傳病領(lǐng)域著名專家教授來青海大學(xué)附屬醫(yī)院進(jìn)行學(xué)術(shù)講座與臨床查房，將有多名專家組成的遺傳病診治團(tuán)隊查房，請遺傳病患者積極參與。

如果反復(fù)流產(chǎn)，孩子智力發(fā)育落后，甚至智力倒退，腦癱，軟癱一定要高度懷疑遺傳代謝病，本次義診機(jī)會難得，名額有限，有需要幫助的患者及家屬請積極報名。

報名截止時間為8月20日。

 

專家診病報名聯(lián)系人及電話：

青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科王醫(yī)生：13897582279

活動時間：2019年8月24日—25日

報名截止：2019年8月20日

活動地點：青海省西寧市城西區(qū)同仁路29號