2021年10月21日至22日，由青海省醫(yī)學(xué)會主辦，青海大學(xué)附屬醫(yī)院、青海省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)科學(xué)研究管理學(xué)分會承辦，博世中國慈善中心、北京新陽光慈善基金會協(xié)辦的“西部兒科大家行論壇之兒童遺傳代謝病”學(xué)術(shù)研討會，在青海大學(xué)附屬醫(yī)院順利召開。根據(jù)當(dāng)前的疫情防控要求，本次大會采用線上的方式舉辦，吸引了來自全省各地的醫(yī)務(wù)工作者在線學(xué)習(xí)，線上實時參會人數(shù)最高達800余人。

本次會議由兒科主任曹海霞擔(dān)任大會主持，兒科醫(yī)學(xué)博士、青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長助理馬艷艷出席并講話。博世中國慈善中心項目經(jīng)理高京悅視頻致辭，北京新陽光慈善基金會劉正琛秘書長線上致辭。會議邀請了省內(nèi)兒童遺傳代謝疾病領(lǐng)域及相關(guān)領(lǐng)域的專家授課。講座內(nèi)容精彩豐富，各位講者條理清晰，生動有序，為大家分享了“甲基丙二酸尿癥及代謝性急癥的處理、矮小癥診斷與治療進展、走進罕見病，認識粘寶寶、遺傳代謝性腦變的核磁診斷、生物學(xué)技術(shù)在臨床分子診斷中的應(yīng)用、兒童糖尿病的診療進展、《亞太地區(qū)益生菌在兒童胃腸紊亂疾病應(yīng)用推薦意見》解讀、休克的識別與處理、布魯氏桿菌病的早期識別”等學(xué)術(shù)分享。圍繞兒童遺傳代謝及罕見疾病的基礎(chǔ)知識、最新研究進展、專家共識/指南解讀以及疑難病例等內(nèi)容展開，并進行了互動交流，為參會同道的臨床和科研工作開拓了新視野。

遺傳代謝病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病，涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、碳水化合物、類固醇、金屬維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導(dǎo)致多系統(tǒng)受損。遺傳性疾病“與生俱來”，發(fā)生在受精卵階段，多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)為智力運動障礙、癲癇、孤獨癥、肝損害、骨骼破壞、畸形等多臟器損害，嚴重時致殘、致死。

本次研討會學(xué)術(shù)氛圍濃厚，線上參會者達800余人，各位專家在授課時通過精彩感人的視頻、精美的ppt及專家們生動精妙的講解讓線上及線下參會者一睹各位專家的風(fēng)采，增長自己的學(xué)術(shù)見識，開拓視野，受到參會者的一致好評。為兒童遺傳代謝病的臨床和科研工作人員搭建了學(xué)習(xí)和交流平臺，進一步擴大我院學(xué)術(shù)影響力的同時，對提高全省學(xué)術(shù)水平和診治能力起到了積極的促進作用。本屆學(xué)術(shù)大會是一個起點，一個尊重學(xué)術(shù)、專于學(xué)術(shù)乃至敬仰學(xué)術(shù)的起點，是我們能夠更好地履行救死扶傷天職的起點，相信通過此次學(xué)術(shù)研討會必將為我省兒科醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展注入新的活力。

供稿：兒科    張玉/袁馥梅