2021年7月29日，青海大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻喉科接診了一位坐著輪椅的特殊患者，他不遠(yuǎn)萬里自內(nèi)蒙古來院尋求來自北京協(xié)和醫(yī)院的中組部、團(tuán)中央第21批來青博士服務(wù)團(tuán)成員、青海大學(xué)附屬醫(yī)院副院長王軼的幫助。

下面是患者的多年求醫(yī)辛酸史：19歲開始面部嚴(yán)重痤瘡、流膿；21歲胸部痤瘡流膿，胸骨隆起疼痛，懷疑骨結(jié)核，行手術(shù)，術(shù)后病理和檢查不支持結(jié)核；25歲右側(cè)下頜骨腫脹、疼痛，懷疑骨腫瘤，進(jìn)行左側(cè)下頜骨切除術(shù)+右側(cè)腓骨重建術(shù)；33歲右側(cè)下頜骨腫脹疼痛，行右側(cè)下頜骨切除術(shù)+左側(cè)腓骨重建術(shù)；37歲右側(cè)肋骨隆起疼痛，手術(shù)；39歲雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫痛，北京胸科醫(yī)院懷疑骨結(jié)核，行雙側(cè)髕骨手術(shù)，無TB；2個(gè)月后左側(cè)鎖骨腫痛，手術(shù)有膿，無TB；髕骨術(shù)后無法站立，41歲坐輪椅；46歲鼻梁塌陷；47歲右側(cè)耳廓、足面、頭皮多發(fā)膿皰，美國麻省總醫(yī)院診斷為骨纖維異常增殖，梅奧診所診斷為SAPHO，最后在北京協(xié)和醫(yī)院確診SAPHO綜合征。

SAPHO綜合征系罕見病，主要累及骨-關(guān)節(jié)與皮膚。其為下列5個(gè)英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨質(zhì)增生（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。皮損主要包括 PPP、嚴(yán)重痤瘡、尋常型銀屑病、毛囊閉鎖三聯(lián)征等；骨-關(guān)節(jié)病變主要表現(xiàn)前胸壁、骨盆、脊柱、骶髂、下頜骨的腫痛。影像學(xué)表現(xiàn)慢性骨質(zhì)增生、骨硬化、骨溶解和骨炎。因患者年齡和病程不同、臨床表現(xiàn)的多樣性、皮損和骨病的出現(xiàn)可間隔數(shù)年以及本病的罕見性等因素使得SAPHO容易誤診、漏診。有研究表明誤診漏診率100%，平均歷經(jīng)5年始獲確診，該患者被誤診為骨TB進(jìn)行過5次骨手術(shù)。

為縮短這個(gè)患者的治療時(shí)間，來院后急行術(shù)前常規(guī)檢查，排除手術(shù)禁忌癥后緊急安排手術(shù)，在手術(shù)室多方的鼎力配合下，一臺(tái)艱難的扁桃體切除手術(shù)開始了。因患者雙側(cè)下頜骨切除+腓骨重建術(shù)后，同時(shí)上列牙齒內(nèi)陷發(fā)育參差不齊，為防止顳頜關(guān)節(jié)脫位，開口器無法滿意支撐，手術(shù)全程都是由助手鄭慧媛用壓舌板下壓舌體來暴露術(shù)野，王軼副院長在狹窄的術(shù)野下精準(zhǔn)的完成了手術(shù)操作。

SAPHO綜合征的治療以對(duì)癥治療為主，首選非類固醇藥物治療。對(duì)外周關(guān)節(jié)滑膜炎明顯或皮損明顯者，連用甲氨蝶呤。對(duì)合并炎性腸病者可連用柳氮磺吡啶。多年研究罕見病的王軼副院長對(duì)該病的治療有著深刻的認(rèn)識(shí)，SAPHO綜合征與免疫相關(guān)，經(jīng)過臨床實(shí)踐證明，扁桃體切除術(shù)可明顯改善SAPHO患者的骨痛和皮損，為SAPHO的治療提供了新方法。祝愿該病患在雙側(cè)扁桃體切除術(shù)后得到新生。

供稿：耳鼻喉科