2025年2月28日，青海大學附屬醫(yī)院兒科病房的示教室里，兒科的醫(yī)護人員進行了一場特殊的學術(shù)科普交流會。此次交流會與會的醫(yī)生和護士從多個視角出發(fā)，對罕見病的診療現(xiàn)狀、醫(yī)療保險政策、面臨的問題以及社會關(guān)注的焦點進行了深入的科普交流。

    全國罕見病學組委員，副院長馬艷艷長期帶領(lǐng)兒科致力于罕見病工作，長期帶領(lǐng)兒科同仁用專業(yè)與溫度為"被基因折疊"的小生命們展開生命的破冰行動，他們提供專業(yè)的醫(yī)療支持和溫馨的關(guān)懷。

    罕見病是指患病率在總?cè)丝诘?span>0.065%至0.1%之間的疾病或病變。全球范圍內(nèi)，約有3.5億名罕見病患者，在3.5億罕見病群體中，有70%的疾病在兒童期起病，他們的人生尚未展開便面臨殘酷的生存方程式——或是代謝異常蠶食行動能力，或是微量元素的無聲累積威脅臟器，或是連普通食物都可能成為致命的毒藥。世衛(wèi)組織數(shù)據(jù)顯示，80%的罕見病源于基因缺陷，但僅有不到1%的疾病存在有效治療手段。我國通過兩批罕見病目錄將207種疾病納入診療體系，為"醫(yī)學孤島"架起希望的橋梁。馬艷艷教授多次提到：“每個罕見病患兒都是生命的孤本，我們正在與時間賽跑，通過早篩早診為孩子們爭取發(fā)育的黃金窗口�！� 

    近年來，罕見病的診斷和治療逐漸受到社會的重視，我國已先后發(fā)布了兩批罕見病目錄。第一批罕見病目錄涵蓋了121種疾病，第二批新增了86種罕見病，使得疾病總數(shù)達到207種。2025年2月28日，第十八個國際罕見病日的主題為“不止罕見”，旨在呼吁公眾不僅關(guān)注罕見病，更應(yīng)通過早期篩查、早期診斷和早期治療，使更多兒童免于疾病帶來的殘疾，從而提升他們的生活質(zhì)量。每一個微弱的生命之光，都應(yīng)得到千萬人的關(guān)注。

    兒科一直關(guān)注罕見病兒童的診斷和治療工作，并致力于為他們提供專業(yè)的醫(yī)療支持和溫馨的關(guān)懷。2025年2月28日，科室舉辦了罕見病科普交流會，在交流會中，馬慧娟護士發(fā)表了題為《罕見病，關(guān)愛不罕見》的報告，趙朋醫(yī)師探討了《顱骨干骺端發(fā)育不良》，張婷醫(yī)師深入講解了《被基因鎖住的天使：解鎖脊髓性肌萎縮癥》，王彩霞醫(yī)師介紹了《天生的小黃人—遺傳性球形紅細胞增多癥》，徐恵寧醫(yī)師則分享了《肝豆狀核變性》等專題。這些報告深入淺出地向參與者闡述了罕見病的成因、癥狀、診斷方法以及治療進展，不僅分享了最新的醫(yī)療研究成果，還就如何提高公眾對罕見病的認識、優(yōu)化診療流程、完善醫(yī)療保險政策等議題進行了熱烈討論。

    此次交流會顯著增強了醫(yī)護人員對罕見病的理解。我們將持續(xù)努力，致力于罕見病兒童的診斷和關(guān)懷工作，積極推動罕見病領(lǐng)域的科研與臨床合作，為更多罕見病患者帶來希望之光。同時，我們也呼吁社會各界加強對罕見病的關(guān)注與支持，共同推進罕見病防治事業(yè)的發(fā)展，讓每一個生命都能在愛與希望中綻放其光彩。

供稿：劉麗韡    趙海燕