你知道嗎？有一種病會讓寶寶拒絕吃奶、嗜睡不易醒、血里有酸、尿里有酸，他們被稱為檸檬寶寶，這種病就是甲基丙二酸血癥。

2021年8月26日，青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長助理馬艷艷在兒科遺傳代謝專病門診接診了一名4月齡的男孩，主因“發(fā)現(xiàn)血代謝異常2月余，尿代謝異常20天”就診，患兒于生后行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)血清指標異常，進一步完善血代謝及尿代謝檢測發(fā)現(xiàn)異常，遂來到專病門診，收住醫(yī)院兒科。擬診“甲基丙二酸血癥”，進一步行血尿篩查等檢查明確診斷�；純鹤≡浩陂g馬艷艷院長助理來科查看患兒并向主管患兒的李明主任醫(yī)師和王兆建副主任醫(yī)師及全體醫(yī)師、研究生、規(guī)培生詳細講解患兒的后續(xù)治療及注意事項。

甲基丙二酸血癥（MMA）：是一種常染色體隱性遺傳病，是由于使甲基丙二酰輔酶A轉(zhuǎn)化為琥珀酰輔酶A的甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或者其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致，是一種常見的有機酸血癥。MMA在全球的發(fā)病率約為1/127000～1/50000。隨著新生兒疾病篩查的普及和串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)的提高，越來越多的患兒可以得到早期診治，從而使預(yù)后得到改善。該病病因是異亮氨酸、蛋氨酸、纈氨酸、蘇氨酸、胸腺嘧啶和奇數(shù)碳數(shù)脂肪酸分解代謝途徑中的CoA代謝產(chǎn)生甲基丙二酸，由于MCM或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，使甲基丙二酸無法正常轉(zhuǎn)化為琥珀酸，從而導(dǎo)致甲基丙二酸、甲基枸櫞酸及3-羥基丙酸等代謝產(chǎn)物異常蓄積，因此使神經(jīng)、肝臟、腎臟、胃腸等多臟器系統(tǒng)損傷的疾病為MMA。根據(jù)不同酶缺陷可分為MCM 缺陷和其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。臨床表現(xiàn)為早發(fā)型MMA患兒可出現(xiàn)吮吸不良、進食困難、反復(fù)嘔吐、便秘、全身肌張力減退、運動障礙、嗜睡等癥狀，若不能及時和適當?shù)闹委�，患兒可因呼吸窘迫、腦水腫而進入昏迷狀態(tài)，甚至致死或發(fā)展為永久性腦損傷。晚發(fā)型患者常以神經(jīng)行為異常為首發(fā)癥狀，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括行為障礙、視覺損害等，并發(fā)癥包括神經(jīng)性耳聾、卒中和肺動脈高壓等。晚發(fā)型患者僅憑臨床癥狀難以診斷，在出現(xiàn)神經(jīng)損害的臨床表現(xiàn)時不僅要考慮常見病，還應(yīng)考慮晚發(fā)型MMA的可能。合并型MMA患者常伴有肺動脈高壓等心臟損害，對出現(xiàn)早發(fā)的不明原因的肺動脈高壓患者應(yīng)盡快進行基因檢測和代謝篩查，以明確有無MMA。MMA患者的預(yù)后主要取決于疾病分型，發(fā)病早晚和是否及時明確診斷。其中，維生素B12有效型患兒預(yù)后效果較好，維生素B12無效型患兒預(yù)后較差。一般來講，發(fā)病越早，預(yù)后越差。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展與進步，新生兒疾病篩查的普及和診斷手段的提高使許多患兒得到早診斷、早治療，預(yù)后相對有所改善。

罕見病在中國的診治面臨著很多困難，比如缺乏相應(yīng)的醫(yī)生資源，因為罕見，所以醫(yī)生對罕見病的認識十分匱乏，只有少數(shù)專注罕見病研究的醫(yī)生有一定的經(jīng)驗，再加上罕見病患者分布在全國各地，因為罕見所以患者無法在第一時間內(nèi)找到正確的醫(yī)療資源獲得救助，有的患者要輾轉(zhuǎn)多地歷時數(shù)年才能最終確診，從而錯過了最佳治療窗口期。

青海大學(xué)附屬醫(yī)院已開設(shè)兒童遺傳代謝疾病專家門診，2021年7月北京協(xié)和醫(yī)院來院掛職的中組部、團中央第21批來青博士服務(wù)團成員王軼副院長邀請罕見病領(lǐng)域?qū)＜覇T開展了專題講座，曹海霞主任醫(yī)師帶領(lǐng)兒科全體醫(yī)護人員積極參加并不斷提高科室人員對罕見病的學(xué)習(xí)與認識，定期開展兒童罕見病、遺傳代謝病、疑難病多學(xué)科討論會，以典型疾病為例推廣全科認識特殊病種，提高教學(xué)水平，拓展兒科領(lǐng)域各類醫(yī)護人員和各層級醫(yī)學(xué)生的思維廣度和寬度，并定期開展罕見病醫(yī)患見面會，通過與罕見病患兒及專家們的近距離交流，更好服務(wù)于罕見病患者。

附：青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科專病門診開放時間：

供稿：張玉/王兆建