由青海省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，青海大學(xué)附屬醫(yī)院承辦，青海省繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育委員會(huì)辦公室協(xié)辦的國(guó)家級(jí)CME項(xiàng)目《新生兒遺傳代謝病篩查與診斷新進(jìn)展學(xué)習(xí)班》于2023年4月7日至9日在騰訊會(huì)議圓滿(mǎn)召開(kāi)。來(lái)自省內(nèi)外800余名同道參加本次學(xué)習(xí)班。

會(huì)議伊始，青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長(zhǎng)助理馬艷艷出席本次會(huì)議并做開(kāi)幕致辭，對(duì)本次培訓(xùn)專(zhuān)家及學(xué)員的到來(lái)表示歡迎，并闡明遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導(dǎo)致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類(lèi)疾病。遺傳代謝病種類(lèi)多、發(fā)病率高、危害大，會(huì)造成新生兒智力障礙、發(fā)育遲緩、殘疾，甚至導(dǎo)致猝死。但是該類(lèi)疾病在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。一旦發(fā)現(xiàn)異�；蛘咭庾R(shí)到的時(shí)候往往已經(jīng)失去了最佳的治療時(shí)機(jī)，因此，會(huì)對(duì)患兒身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷。而通過(guò)在新生兒早期進(jìn)行遺傳代謝病的早篩查、早診斷、早治療，大部分患兒可以像正常兒童一樣生活。通過(guò)此次新生兒遺傳代謝病篩查與診斷學(xué)習(xí)班的舉辦，增強(qiáng)西部地區(qū)產(chǎn)兒科專(zhuān)業(yè)人員對(duì)新生兒遺傳代謝病的篩查與診斷的認(rèn)識(shí)，從而能夠提高新生兒遺傳代謝病篩查率及診斷率，能夠更早的挽救更多患兒，有效地提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾。

此次會(huì)議邀請(qǐng)了青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長(zhǎng)助理馬艷艷，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師，從事遺傳代謝病的臨床診治和機(jī)制研究，尤其是高海拔地區(qū)疾病的代謝機(jī)制研究，已主持完成國(guó)家級(jí)省級(jí)課題8項(xiàng)，獲得省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)2項(xiàng)，發(fā)表SCI和北大中文核心文章50余篇，被評(píng)為“青海省自然科學(xué)與工程技術(shù)學(xué)科帶頭人”，入選“昆侖英才·高端創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)人才”。還有蘭州大學(xué)教授、甘肅省新生兒重癥監(jiān)護(hù)質(zhì)控中心主任、甘肅省婦幼保健院新生兒一部石靜云主任，擅長(zhǎng)新生兒及小嬰兒疾病診治，危重新生兒隨訪以及母胎醫(yī)學(xué)管理；廣東省婦幼保健院新生兒科聶川主任，是廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才，廣州實(shí)力中青年醫(yī)生；青海大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科謝瑩?dān)L主任醫(yī)師，也是碩士研究生導(dǎo)師、博士研究生導(dǎo)師、青海省高層次人才-骨干人才、主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目1項(xiàng)；青海大學(xué)附屬醫(yī)院新生兒重癥醫(yī)學(xué)科吳亞臻主任，兒科學(xué)教研室副主任，任青海省醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒分會(huì)副主任委員、青海省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)委員、西北地區(qū)新生兒協(xié)作網(wǎng)專(zhuān)家委員會(huì)委員、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)委員；青海大學(xué)附屬醫(yī)院新生兒科徐睿霞副主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師、住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)導(dǎo)師、青海省新生兒復(fù)蘇省級(jí)師資、青海省醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒分會(huì)會(huì)員；重慶市婦幼保健院新生兒篩查中心苗靜琨主任、兒科學(xué)博士，擅長(zhǎng)兒童甲狀腺、遺傳代謝病診療，遺傳病因診斷與遺傳咨詢(xún)。甘肅省婦幼保健院/甘肅省中心醫(yī)院新生兒二部高紅霞主任，具備新生兒復(fù)蘇項(xiàng)目省級(jí)師資、國(guó)家新生兒早期基本保健項(xiàng)目師資、美國(guó)兒科基礎(chǔ)重癥支持培訓(xùn)師資；青海省婦幼保健院兒科徐發(fā)亮副主任醫(yī)師，新生兒疾病篩查中心主任、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)兒童聽(tīng)力保健專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、青海省婦幼保健協(xié)會(huì)遺傳代謝病專(zhuān)業(yè)委員副主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)委會(huì)第二屆新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組員、從事兒科工作29年，1998年開(kāi)始新生兒疾病篩查工作，從事苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥等遺傳代謝病及聽(tīng)力障礙的診斷與干預(yù)、兒童、產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)等工作；青海省婦女兒童醫(yī)院劉潤(rùn)武副主任醫(yī)師、現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)第十八屆全科學(xué)術(shù)委員、青海省醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒分會(huì)第二屆副主任委員、青海省醫(yī)師協(xié)會(huì)急診分會(huì)委員、長(zhǎng)期從事兒內(nèi)科臨床、教學(xué)等工作，并積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)兒童和新生兒危重癥的救治。各位專(zhuān)家就新生兒遺傳代謝病篩查與診斷為我們展開(kāi)精彩的講解。

此次論壇中各位專(zhuān)家就“高血氨的診斷與治療”“新生兒代謝疾病的臨床診治”“NO吸入治療在NICU的應(yīng)用”“產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)”“高乳酸血癥的診斷與鑒別”“遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查報(bào)告解讀與病例分享”“從新生兒喂養(yǎng)困難中識(shí)別出生缺陷”“苯丙酮尿病診斷與干預(yù)”“甲基丙二酸血癥”“新生兒低血糖臨床管理規(guī)范”等方面作了精彩的演講。此次會(huì)議中，各位專(zhuān)家?guī)��?lái)了非常精彩的授課，傾囊相授，讓大家受益匪淺，在如何提高新生兒遺傳代謝病篩查與診斷方面更新了理念、進(jìn)一步提升了專(zhuān)業(yè)知識(shí)。

此次國(guó)家級(jí)CME項(xiàng)目在醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)及相關(guān)部門(mén)的大力支持下，各位專(zhuān)家的盡心準(zhǔn)備、傾囊相授下，所有同道的積極參與下取得了圓滿(mǎn)的成功！

供稿：新生兒重癥醫(yī)學(xué)科    張玉蘭