近日，本人在病理診斷工作中遇到一例兒童神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤的病例，其在影像學(xué)及病理診斷中易被誤診，本人閱讀了神經(jīng)母細(xì)胞瘤的相關(guān)文獻(xiàn)及公眾號(hào)，在此對(duì)此類(lèi)疾病做一總結(jié)。

    神經(jīng)母細(xì)胞瘤（Neuroblastoma，NB）是兒童最常見(jiàn)的外周神經(jīng)系統(tǒng)實(shí)體腫瘤，來(lái)源于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)，可發(fā)生于交感腎上腺軸的任何部位，包括頸部、腹部、腎上腺以及盆腔等區(qū)域。在我國(guó)，NB年發(fā)病率約為0.3-5.5/10萬(wàn)，占全部?jī)和�腫瘤病例的7%-8%，占所有兒童因腫瘤致死人數(shù)的15%，并且流行病學(xué)資料顯示，在我國(guó)發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)，每年新增約3,000例，僅次于白血病及中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，其長(zhǎng)期生存率不足50%，嚴(yán)重危害兒童健康。所以NB又稱(chēng)“兒童癌癥之王”。

 

    神經(jīng)母細(xì)胞瘤一般發(fā)生在5歲以下，平均發(fā)病年齡為3歲，40%發(fā)生在2歲之內(nèi)，成年人罕見(jiàn)。其臨床表現(xiàn)異質(zhì)性較大，常見(jiàn)表現(xiàn)有發(fā)熱、乏力、盜汗、體重下降。根據(jù)原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病灶部位，臨床表現(xiàn)差異大：

    腹部起源的神經(jīng)母細(xì)胞瘤：

     腹痛、腹部腫塊

     腹脹、腸梗阻

     便秘、排尿困難

    胸部起源的神經(jīng)母細(xì)胞瘤：

     咳嗽、喘憋、呼吸困難

     胸痛、背痛

    頸部起源的神經(jīng)母細(xì)胞瘤：

    霍納綜合征（病灶同側(cè)上瞼下垂、瞳孔縮小和無(wú)汗癥）

    一側(cè)上肢疼痛

    活動(dòng)及感覺(jué)異常

    轉(zhuǎn)移癥狀：

    轉(zhuǎn)移至骨骼：肢體疼痛、貧血、跛行

    浸潤(rùn)眶周骨：眶周瘀斑、眼球突出

    浸潤(rùn)肝臟：肝臟腫大

    擴(kuò)散至皮膚：無(wú)痛性皮下結(jié)節(jié)

    特征性體征：

    橫斷性截癱

    眼陣攣-肌陣攣綜合征

    分泌性腹瀉

    高血壓

    神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與以下機(jī)制有關(guān)：染色體異常、基因異常、表觀遺傳異常、免疫學(xué)調(diào)控機(jī)制。由于 NB 原發(fā)部位隱匿，惡性程度高，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，約 70%的患兒在初診時(shí)已進(jìn)入晚期，預(yù)后極差。

    腫瘤形態(tài)不規(guī)則，有分葉，一般位于交感神經(jīng)叢分布的部位，約70%位于腹部，其中約2/3位于腎上腺，其余大部分起源于脊柱旁的交感干和骶前區(qū)。

    病灶內(nèi)部可見(jiàn)低密度壞死囊變區(qū)，斑點(diǎn)狀鈣化多見(jiàn)(特征性表現(xiàn))，增強(qiáng)掃描呈輕中度強(qiáng)化。

    腹膜后腫瘤常常包繞大血管生長(zhǎng)（腹主動(dòng)脈、下腔靜脈及腎蒂血管），但一般很少浸潤(rùn)周?chē)�血�?span>(特征性表現(xiàn))，并跨越中線生長(zhǎng)。

    常發(fā)生區(qū)域性淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，淋巴結(jié)內(nèi)可見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化，膈肌腳是腹腔NB淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的好發(fā)部位(特征性表現(xiàn))，并沿此區(qū)域向上轉(zhuǎn)移至縱隔。

    呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，易早期轉(zhuǎn)移到骨(特征性表現(xiàn))、骨髓、肺及腦等器官。

    根據(jù)所獲得腫瘤標(biāo)本的大小、代表性、肉眼所見(jiàn)、鏡下施萬(wàn)基質(zhì)的多少、瘤細(xì)胞的分化/分布和節(jié)細(xì)胞的成熟與否，可分以下3種類(lèi)型：

 

    目前，NB治療手段主要包括：

    （1）手術(shù)治療：外科手術(shù)切除腫瘤是NB綜合治療中至關(guān)重要的手段，也是影響預(yù)后的獨(dú)立影響因素。對(duì)于I期、II期病灶局限的低、中危患兒，通過(guò)手術(shù)盡可能的切除腫瘤組織能夠提供最好的治愈機(jī)會(huì)。

    （2）化療：大部分患兒對(duì)化療敏感。術(shù)前新輔助化療使瘤體縮小，可減少術(shù)中出血量，提高瘤體切除率，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后追加化療，可獲得較好的最終療效。

    （3）放療：用于控制未能完全切除的局部瘤體和化療療效不滿意的腫瘤。

    （4）自體外周血造血干細(xì)胞移植：主要用于難治性NB，可幫助患兒重建造血功能和免疫功能，改善患兒的生存率。

    本文參考文獻(xiàn)及公眾號(hào)：

    1、《臨床小兒外科雜志》

    2、公眾號(hào)：《重醫(yī)兒童醫(yī)院新篩中心》、《杭州市兒童醫(yī)院》、《放射醫(yī)學(xué)影像學(xué)》

 

供稿：病理科    鄭小影

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