隨著生育政策的開放，生一個健康可愛的寶寶是每位孕媽媽的最大心愿。近年來，逐漸成熟的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測為越來越多的準媽媽們所選擇，那么，什么是“無創(chuàng)DNA”？它能篩查哪些疾病呢？有哪些注意事項？青大附院無創(chuàng)DNA的檢測流程是怎樣呢？下面先來了解一下無創(chuàng)DNA的相關(guān)問題，再決定要不要做此項檢測，以及如何在青海大學(xué)附屬醫(yī)院檢測無創(chuàng)DNA。

    無創(chuàng)DNA檢測其實就是無創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(Noninvasive prenatal Testing)的“小名”，英文縮寫NIPT。是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。篩查的準確性高，對21-三體、18-三體和13三體篩查的檢出率分別為99%、97%和91%，假陽性率在1%以下。

    無創(chuàng)DNA最佳檢測時間為孕12+0 ~ 22+6周，最晚不能超過26周。這是因為無創(chuàng)DNA檢查一般兩周出結(jié)果，若超過26周，拿到結(jié)果已達到28周，進入圍產(chǎn)期，此時臨床指導(dǎo)意義就不大了。

    無創(chuàng)DNA結(jié)果解讀

    由于NIPT目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風(fēng)險和低風(fēng)險2種結(jié)果。

    1. 當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險時，并不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍會有很小的可能出現(xiàn)漏篩，也就是仍有很小的胎兒染色體異�？赡埽�還需要結(jié)合后期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異常可能相關(guān)的超聲指標，無論NIPT的結(jié)果是高風(fēng)險還是低風(fēng)險，都應(yīng)進行進一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

    2. 當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險時，應(yīng)建議孕媽媽進行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等)。無創(chuàng)的準確率雖可達到95%以上，但是沒有達到百分之百。羊水穿刺準確率更高，所以當(dāng)無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險時建議進行羊水穿刺，當(dāng)確診為唐氏患兒時建議及時終止妊娠。

    注意:無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為篩查結(jié)果，不作為最終診斷結(jié)果。臨床診斷應(yīng)結(jié)合染色體核型分析以及其病史、體征其他實驗室檢查等情況綜合考慮。

    青大附院無創(chuàng)DNA檢測流程

    注：無創(chuàng)DNA檢測價格：1500元，醫(yī)保支付類別：丙類，門診產(chǎn)婦需自費，住院產(chǎn)婦需現(xiàn)金支付。

    青大附院實現(xiàn)了“無創(chuàng)DNA”本土化檢測，無需外送檢測，省內(nèi)基層醫(yī)院有意向與我院合作開展此項目的可咨詢我院，并簽署相關(guān)協(xié)議。

    聯(lián)系人：

    醫(yī)務(wù)部 汪元俊主任

供稿：產(chǎn)科    謝瑩?dān)L