藥物治療與基因的關(guān)系

 

    藥物進(jìn)入人體內(nèi)后需要經(jīng)過吸收、分布、代謝等步驟，在這一過程中藥物通過與相關(guān)蛋白質(zhì)結(jié)合產(chǎn)生作用，而蛋白質(zhì)的合成受基因調(diào)控影響。因此，基因的差異會(huì)導(dǎo)致所合成蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能產(chǎn)生改變，從而影響藥物的作用效果。例如藥物與相關(guān)受體、作用靶點(diǎn)的結(jié)合程度會(huì)影響藥物治療的應(yīng)答；代謝差異影響藥物濃度大小從而干擾治療效果或毒性蓄積；有些基因類型的改變還會(huì)直接增加不良反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。這就是為什么同樣的疾病，使用同樣的藥物治療，有的人效果好，有的人效果差，甚至有些患者會(huì)產(chǎn)生顯著的副作用和不良反應(yīng)。因此，有效、安全的藥物治療與基因差異密不可分。

 

精準(zhǔn)醫(yī)療與藥物基因檢測(cè)

    精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。如何有效、安全用藥是精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成部分。2022年7月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)文“關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)用藥安全管理提升合理用藥水平的通知”，其中特別提到“通過血藥濃度監(jiān)測(cè)、基因檢測(cè)等，識(shí)別用藥風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)體化用藥方案，優(yōu)化藥物品種選擇，精準(zhǔn)確定用藥劑量”。

 

    藥物基因檢測(cè)是通過提取外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，使用相關(guān)設(shè)備檢測(cè)被測(cè)者細(xì)胞中DNA分子信息的技術(shù)。通過結(jié)果分析基因類型、基因是否存在缺陷或表達(dá)缺失，預(yù)測(cè)患者對(duì)于不同藥物的反應(yīng)，可提供給每個(gè)患者適合自己的個(gè)體化用藥方案。

 

藥物基因檢測(cè)的臨床意義與價(jià)值

    1.個(gè)體化用藥基因檢測(cè)輔助臨床醫(yī)生對(duì)患者制定最佳的治療方案，避免患者無意義試藥等情況發(fā)生，增加患者藥物治療的依從性，避免或者減少嚴(yán)重不良反應(yīng)的發(fā)生。

    2.通過基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)患者合理用藥，避免因藥物選擇錯(cuò)誤導(dǎo)致的反復(fù)用藥或無效用藥，減輕患者的身心負(fù)擔(dān)。

例如：

 

檢測(cè)項(xiàng)目介紹

    目前，我院藥學(xué)部臨床藥學(xué)科經(jīng)過長(zhǎng)期籌備，于近日正式開展化學(xué)藥物用藥指導(dǎo)的基因檢測(cè)。檢測(cè)內(nèi)容涵蓋57個(gè)藥物基因檢測(cè)相關(guān)位點(diǎn)，共41項(xiàng)有關(guān)藥物治療作用、代謝分析及不良反應(yīng)預(yù)測(cè)的檢測(cè)項(xiàng)目。

 

    我院藥學(xué)部臨床藥學(xué)科現(xiàn)有臨床藥師13名，專業(yè)涵蓋抗感染、抗腫瘤、重癥、疼痛、心內(nèi)科、消化科、腎內(nèi)科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)專業(yè)，可根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果為患者提供高質(zhì)量的報(bào)告解讀及專業(yè)的用藥指導(dǎo)，為患者的合理用藥保駕護(hù)航。

推薦檢測(cè)人群

    1.需要長(zhǎng)期甚至終身接受某種藥物治療的患者（如心血管藥物、精神類藥物等）；

    2.有過嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)史或家族成員中有過藥物不良反應(yīng)史的患者；

    3.同時(shí)接受多種藥物治療的患者；

    4.使用某種藥物治療效果不理想，病情控制不穩(wěn)定的患者；

    5.重癥及體弱患者；

    6.某些特殊人群，如孕產(chǎn)婦、兒童和老年人等。

送檢流程及報(bào)告

    1.臨床科室（門診/住院）通過HIS系統(tǒng)操作，于“檢驗(yàn)申請(qǐng)”中，選擇“臨床藥學(xué)科”，選擇對(duì)應(yīng)項(xiàng)目開具檢驗(yàn)申請(qǐng)。

    2.采集靜脈血（無需空腹）于2mL EDTA抗凝管（紫帽）后送檢，如無法及時(shí)送檢請(qǐng)置于4℃保存并盡快送檢。（骨髓抑制患者或正在服用白細(xì)胞抑制藥物的患者請(qǐng)標(biāo)注）

    青海大學(xué)附屬醫(yī)院

    青海省西寧市城西區(qū)同仁路29號(hào)

    檢測(cè)地點(diǎn)：惠和樓1樓臨床藥學(xué)科藥學(xué)實(shí)驗(yàn)室

    咨詢地點(diǎn)：仁澤樓2樓內(nèi)科二區(qū)藥學(xué)服務(wù)門診

    如無特殊情況，報(bào)告時(shí)限為3個(gè)工作日。

    聯(lián)系電話：0971-3921538（院內(nèi)電話7538）

 

供稿：臨床藥學(xué)科