自2008年起，由歐洲罕見病組織發(fā)起的國際罕見病日定于每年二月的最后一天，旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知。2025年2月28日是第十八屆國際罕見病日‌。兒童是罕見病的主要患者群體，許多罕見病在出生時或兒童期即可發(fā)病。

    兒童罕見病是指在全球或特定地區(qū)患病率極低的一類疾病，通常定義為發(fā)病率在1/20000以下或更低。這些疾病由于發(fā)病率低，常常導(dǎo)致診斷困難、治療資源有限，對患兒及其家庭造成極大影響。

    兒童罕見病目錄名單涵蓋多種疾病‌：

‌    神經(jīng)肌肉類疾病‌：如脊髓性肌萎縮癥（SMA）、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）等，這些疾病會影響兒童的肌肉力量和運動能力。

‌    代謝類疾病‌：如苯丙酮尿癥（PKU）、高苯丙氨酸血癥等，這類疾病會影響兒童的代謝過程，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等癥狀。

‌    遺傳性疾病‌：如囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等，這些疾病通常由基因突變引起，具有遺傳性。

    其他罕見病‌：如成骨不全癥（脆骨�。�、普拉德-威利綜合征等，這些疾病各有其獨特的臨床表現(xiàn)和治療方法。

 

    以上僅為部分兒童罕見病目錄名單（2023年9月發(fā)布）實際上罕見病種類繁多，且新的罕見病也在不斷被發(fā)現(xiàn)和研究。對于兒童罕見病，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療至關(guān)重要。

‌    一、早發(fā)現(xiàn)‌

‌    1、定期健康檢查‌

    定期進(jìn)行兒童健康檢查是發(fā)現(xiàn)罕見病的重要手段。家長應(yīng)帶孩子按時進(jìn)行體檢，不僅關(guān)注身高、體重等基本指標(biāo)，還應(yīng)進(jìn)行腹腔、胸腔等超聲檢查，以及針對特定性別的檢查，如女孩的卵巢、子宮檢查‌。

‌    2、家庭自檢‌

    家長可以在日常生活中進(jìn)行簡單的家庭自檢，如洗澡或換衣服時觸摸孩子的身體，檢查是否有異常腫塊或包塊，這有助于盡早發(fā)現(xiàn)一些罕見病的體征‌。

‌    3、觀察孩子狀態(tài)‌

    家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的精神狀態(tài)、面部表情、眼神、膚色、食欲、排泄情況、睡眠狀況以及體溫等，這些方面的異常都可能是疾病的早期信號‌。例如，持續(xù)高熱、結(jié)膜充血、皮疹等癥狀可能提示川崎病等疾病‌。

‌    4、新生兒篩查與產(chǎn)前檢查‌

    新生兒篩查是早期診斷罕見病的關(guān)鍵，可以對新生兒進(jìn)行一系列檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)潛在問題。同時，產(chǎn)前檢查也是預(yù)防罕見病的重要手段，孕婦應(yīng)在孕期進(jìn)行超聲檢查、染色體檢查等，以了解胎兒的健康狀況‌。兒童罕見病多為基因缺陷所致，且80%與遺傳因素相關(guān)‌。因此，預(yù)防的關(guān)鍵在于遺傳咨詢和基因檢測。對于有家族遺傳史的家庭，應(yīng)在生育前進(jìn)行遺傳咨詢，了解潛在風(fēng)險。同時，基因檢測可以幫助識別攜帶致病基因的情況，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

    綜上所述，兒童罕見病的早發(fā)現(xiàn)需要家長、醫(yī)療機構(gòu)和社會各界的共同努力，通過定期健康檢查、家庭自檢、觀察孩子狀態(tài)以及新生兒篩查與產(chǎn)前檢查等措施，共同守護(hù)兒童的健康。

 

    二、治療現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)‌

    兒童罕見病的治療面臨諸多挑戰(zhàn)，包括診斷難、治療難、用藥難等。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，因此較少有制藥企業(yè)關(guān)注罕見病的藥品研發(fā)，導(dǎo)致治療藥物稀缺且價格高昂‌。

‌    針對兒童罕見病，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案。例如，對于某些代謝性疾病，可能需要采用特殊的飲食管理或藥物治療；對于神經(jīng)肌肉疾病，可能會考慮干細(xì)胞移植等前沿療法‌。此外，多學(xué)科專家會診（MDT）也是制定有效治療方案的重要手段，可以集合不同領(lǐng)域?qū)＜业闹腔�，為患者提供更全面的治療建議‌。

‌    在國際上，關(guān)于兒童罕見病的新發(fā)現(xiàn)不斷涌現(xiàn)，這些新發(fā)現(xiàn)不僅增進(jìn)了人類對罕見病的理解，還為治療和預(yù)防提供了新的線索和可能性。以下是一些兒童罕見病國際方面的新發(fā)現(xiàn)：

    新致病機制的揭示。

    1、發(fā)育遲緩、身材矮小和頭發(fā)稀疏綜合征（DEDSSH）

    加拿大健康科學(xué)院院士宋偉宏團(tuán)隊在《自然·通訊》上發(fā)表的研究揭示了DPH1基因突變在DEDSSH中的致病機制。DEDSSH是一種罕見的兒童發(fā)育障礙綜合征，特征包括不同程度的認(rèn)知功能障礙、發(fā)育遲緩、身材矮小、形態(tài)特征異常以及頭發(fā)稀疏等癥狀。研究發(fā)現(xiàn)，DPH1基因突變導(dǎo)致白喉酰胺修飾異常，進(jìn)而影響了神經(jīng)發(fā)育。這一發(fā)現(xiàn)為DEDSSH及認(rèn)知和發(fā)育障礙相關(guān)疾病的藥物開發(fā)和治療提供了新靶點。

    2、其他遺傳性疾病

    國際上還有其他研究團(tuán)隊致力于揭示其他遺傳性疾病的致病機制，如遺傳性耳聾、法布雷病、龐貝病和戈謝病等。這些研究通過基因測序、生物信息學(xué)分析等手段，不斷發(fā)現(xiàn)新的致病基因和變異，為疾病的診斷和治療提供了更精準(zhǔn)的依據(jù)。

    3、基因治療

    基因治療在罕見病領(lǐng)域取得了顯著進(jìn)展。例如，針對遺傳性耳聾，復(fù)旦大學(xué)團(tuán)隊針對OTOF基因突變患者進(jìn)行基因治療的臨床結(jié)果令人鼓舞，5名患兒聽力恢復(fù)。此外，針對法布雷病、龐貝病和戈謝病等罕見病的基因治療也在不斷探索中，有望為患者提供新的治療選擇。

    4、其他創(chuàng)新療法

    除了基因治療外，還有其他創(chuàng)新療法在罕見病領(lǐng)域得到應(yīng)用，如酶替代療法、造血干細(xì)胞移植等。這些療法為那些傳統(tǒng)治療手段效果不佳的罕見病患者提供了新的希望。

 

    兒童罕見病雖然罕見，但每一個生命都值得被尊重和呵護(hù)，我們深知，早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療對于改善罕見病患兒的生活質(zhì)量至關(guān)重要。請記住，面對罕見病，我們并不孤單。隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步和社會各界的共同努力，越來越多的罕見病正在被揭開神秘面紗，治療方案也在不斷優(yōu)化。讓我們共同期待一個更加光明的未來，那里有更少的淚水，更多的笑容，以及每一個孩子都能享受到的健康與幸福。

 

供稿：兒科    馬慧娟