經(jīng)過精心部署，青海大學(xué)附屬醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室（國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心）于5月份開始開展無創(chuàng)DNA檢測(cè)。此項(xiàng)檢測(cè)的開展將杜絕標(biāo)本外送帶來的風(fēng)險(xiǎn)，填補(bǔ)了本土化空白。

    我院中心實(shí)驗(yàn)室開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT)，將有效提升我省出生缺陷大規(guī)模篩查的服務(wù)能力，實(shí)現(xiàn)了屬地化專業(yè)技術(shù)，結(jié)束依靠省外檢測(cè)的局面，實(shí)現(xiàn)NIPT檢測(cè)本土化，將為全省孕產(chǎn)婦帶來福音。

    無創(chuàng)DNA，不僅提高了胎兒染色體異常的檢出率，同時(shí)可以明顯降低出生缺陷的發(fā)生，讓整個(gè)孕期更安心！讓有需求的準(zhǔn)媽媽們?cè)诩议T口即可享受無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目服務(wù)。

孕12周以后的準(zhǔn)媽媽

可在工作日至

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進(jìn)行咨詢、開單檢查，無需預(yù)約

 

DNA檢測(cè)知識(shí)點(diǎn)>>>

01什么是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)？

    無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等。通過采集孕婦外周血10ml，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。目前主要用于檢測(cè)21-三體綜合征（唐氏綜合征），18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

 

02技術(shù)優(yōu)勢(shì)

    傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果，其假陽(yáng)性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。安全、準(zhǔn)確、早期、快速是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)最大的特點(diǎn)，目前已經(jīng)受住了100多萬孕媽的檢驗(yàn)！

    √ 安全：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)、無感染風(fēng)險(xiǎn)

    √ 準(zhǔn)確：DNA水平檢測(cè)，準(zhǔn)確率達(dá)92％-99%以上

    √ 早期：孕12周以上即可檢測(cè)

    √ 快速：采血后10個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告

 

03檢測(cè)適用人群

    1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值1/1000之間（即 1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270，1/1000≤18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350）的孕婦。

    2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

    3、就診時(shí)，孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

04檢測(cè)慎用人群

    有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確，或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形，請(qǐng)謹(jǐn)慎使用。

    1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

    2、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

    3、重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

    4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

    5、有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常的情形除外。

    6、雙胎及多胎妊娠。

05特別提醒：具有以下情況的孕婦不建議使用

    1、曾經(jīng)生育異�；純�，患兒診斷不明的孕婦；超聲顯示胎兒明顯畸形（不含軟指標(biāo)）的孕婦；多次流產(chǎn)的孕婦；孕期X線暴露的孕婦。（本檢測(cè)對(duì)21，18，13-三體有很高準(zhǔn)確性，如想排除以上染色體異常可以使用；但對(duì)其他染色體結(jié)構(gòu)異常檢出能力有限，請(qǐng)謹(jǐn)慎使用）

    2、夫婦一方有明確染色體異常不建議使用。

    3、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦不建議使用。

    4、多胎孕婦不建議使用。

    5、近期接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療等的孕婦不建議使用。

    6、孕婦本人為惡性腫瘤患者不建議使用。

06檢測(cè)孕周要求

    孕12周以上即可檢測(cè)，目前最佳檢測(cè)孕周為12+0~22+6周。若您在早于12+0周進(jìn)行檢測(cè)，會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測(cè)要求。若您在晚于22+6周進(jìn)行檢測(cè)，會(huì)存在錯(cuò)過最佳介入產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn) 。若您目前已超過22+6周，請(qǐng)咨詢產(chǎn)前診斷專家。

07檢測(cè)采血要求

    僅需采集10毫升靜脈血，不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。

08報(bào)告取得流程

    報(bào)告周期較短10個(gè)工作日即可出報(bào)告，檢測(cè)結(jié)果出來后低風(fēng)險(xiǎn)我們會(huì)短信通知您的，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果電話通知您，正式紙質(zhì)報(bào)告在青海大學(xué)附屬醫(yī)院領(lǐng)取，同時(shí)會(huì)有醫(yī)生會(huì)為你解釋報(bào)告結(jié)果及遺傳咨詢。

09常見問題解答

    問1：無創(chuàng)結(jié)果正常是不是小孩就一定沒有問題，后面的的檢查（如系統(tǒng)超聲）可以不做了？

    答：不是的，無創(chuàng)雖然準(zhǔn)確性很高（99%），但是其還是存在約1/10000的漏診率，另外無創(chuàng)檢測(cè)的是我們臨床發(fā)病率最高的幾種染色體疾病，目前對(duì)于發(fā)病率較低的如染色體結(jié)構(gòu)異常等則不能準(zhǔn)確檢測(cè)。臨床經(jīng)常還遇到染色體沒有問題，胎兒受到其他因素影響也發(fā)生了畸形的情況。所以后面的檢查，特別是系統(tǒng)超聲不能省。

    問2：無創(chuàng)結(jié)果異常小孩一定有問題嗎？是不是可以直接引產(chǎn)了？

    答：答案是否定的，受孕婦本人染色體、胎盤嵌合等因素影響無創(chuàng)存在一定的假陽(yáng)性，這就是國(guó)內(nèi)外專家把無創(chuàng)定義為近似于診斷的高級(jí)篩查技術(shù)而沒有定義為診斷的原因。所以無創(chuàng)陽(yáng)性時(shí)一定要用有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)去確診。

    問3：確診為唐氏寶寶后怎么辦？

    答：唐氏綜合征目前無有效的治療手段，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，確診后可以考慮終止妊娠。

生育一個(gè)健康的寶寶

是每個(gè)家庭最大的心愿

重視產(chǎn)前篩查

愿孕媽媽們都能科學(xué)孕育新生命

 

供稿：產(chǎn)科    馬春花\白玉芳

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